Uridüültransferaas

Kasutatud lausetes ()

Galaktoseemia Galaktoseemia • Sümptomid tekivad seoses piimaga • Esimesed sümptomid 3.-4. elupäeval • Progresseeruvad esimese elukuu jooksul • Oksendamine, kõhulahtisus, ikterus, maksa funktsiooni häire, sepsis→ maksa- ja neerupuudulikkus • Kahepoolne katarrakt esimesel elukuul • Objektiivselt: kaalulangus, hepatomegaalia koos maksafunktsiooni häirega • Diferentsiaaldiagnostika: sepsis Galaktoseemia • Ensüüm: galaktoos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT) • Diagnostika: galaktoos uriinis, ensüümi aktiivsuse määramine, mutatsioon diagnostika • NB!
Galaktoos galaktoos-1-fosfaat (galaktokinaas) Galaktoos-1-fosfaat glükoos-1-fosfaat (galaktoos-1-fosfaadi uridüültransferaas) Glükoos-1-fosfaat glükoos-6-fosfaat (fosfoglükomutaas) 3.

Kirjapilt.