T
Arial
Verdana
Tahoma
Trebuchet
Times New Roman
Georgia
Garamond
Courier New
Brush Script MT
Nukleotiidipaari
Kasutatud lausetes (
Bioloogia)
Geenitehnoloogia lähtekohad *Rekombinantse DNA metoodika loomine -See on DNA molekul, milles on ühendatud eri liikidest pärit DNA-lõigud -See on võimalik tänu ensüümidele (restriktraasid) mis lõikavad DNA-molekuli kaksikahelat kindlate järjestuste kohalt. -Teised ensüümid (ligaasid) ühendavad ahelate otsad Enamik restriktaase lõikab DNA eri ahelaid vastava järjestuse (4-8
nukleotiidipaari
) eri otstest.
Geenmutatsioonid: o Väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses o Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi
nukleotiidipaari
lisandumine
nukleotiidipaari
kadumine
nukleotiidipaari
ümbervahetumine
o Võivad põhjustada uute alleelide teket o Ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2.
Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi:
nukleotiidipaari
lisandumine
/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b.
Ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada Mutageenid: Bioloogiline Keemiline Füüsikaline 1) Iseeneslikud vead Vesi, osoon; asbest; tugevad 1) Radioakt kiirgus DNA sünteesis alused, happed; N-ja P-org 2) Uv-kiirgus 2) Viirused ühendid; kemikaalide 3) Nähtav valgus 3) Alkaloidid mittesihipärane kasutamine 4) Infrapunakiirgus 4) Mükotoksiinid tervise tasandil 5) elektromagnetkiirgus Kantserogeen põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket Supermutageen väga väikestes kogustes 100% tõenäosusega tekitab mutats Geenmutatsioonid (punktmutats.) muutused, mis haaravad DNA-s ühte nukleotiidi või
nukleotiidipaari
.
Geenmutatsiooni korral on kahjustatud üks geen: toimuvad väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe
nukleotiidipaari
asendumine
, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine.
Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest
nukleotiidipaari
st).
Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon –
nukleotiidipaari
asendumine
Mõttetud mutatsioonid – tekib koodon, mis ei kodeeri ühtegi AH ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon).
Nukleosoomi ehitus Eukarüootse kromatiini sfäärilised üksused, mis koosnevad põhipartiklist (histoonide oktameer) ja selle ümber keerdunud 146-st DNA
nukleotiidipaari
st.
Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile elusorganismidele, viirustest inimeseni. o o Tripletsus: Pärast kolmanda
nukleotiidipaari
lisandumist
taastub geenis geneetilise informatsiooni lugemisraam.
Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe
nukleotiidipaari
asendumine
, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine.
Sarnaselt bakteri RNA polümeraasiga, initseerib RNA polümeraas II geeni transkriptsiooni DNA matriitsilt teatud
nukleotiidipaari
(lämmastikaluste) juurest või alternatiivina naaber
nukleotiidipaari
juurest
. 5' nukleotiid, mis vastab matriitsahela sellele nukleotiidile, millelt transkriptsioon algas, mRNAs cap'takse (lisatakse 7'-metüülguanolaat).
RISC kompleks represseerib translatsiooni või lagundab mRNA RNA interferents, mille kutsuvad esile siRNA-d (mRNA lagundamine või heterokromatiniseerumine).siRNA-d (ingl.k. small interfering RNAs) on väiksed (~ 23
nukleotiidipaari
) kaheahelalised RNA-d, mis tekivad Dicer’i toimel.
Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe
nukleotiidipaari
.
DNA-polumeraas liigub parisuunaliselt labi ca 1000
nukleotiidipaari
ja sunteesib uht ahelat, seejarel liigub teisel ahelal samapalju tagasi, sunteesides uut ahelat suunaga 3.-5.molemal puhul.
Geenmutatsioonid - punktmutatsioonid - muutused, mis haaravad DNAs kas ühte nukleotiidi või
nukleotiidipaari
. 4 tüüpi.
Geenmutatsioonid: ü muutused DNA nukleotiidses koostises. ü Hõlmab ühte
nukleotiidipaari
.
Geenmutatsioon- muutused DNA tasandil, mis tavaliselt haarab vaid ühte
nukleotiidipaari
.
Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> võivad tekkida *Põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil ja meioosil. uued alleelid. #
nukleotiidipaari
juurdetulek
2.
Sarnaselt bakteri RNA polümeraasiga initsieerib RNA polümeraas II geeni transkriptsiooni DNA matriitsilt teatud
nukleotiidipaari
juurest
või alternatiivina naaber
nukleotiidipaari
juurest
.
Enamik restriktaase lõikab DNA mõlemat ahelat vastava järjestuse (4-8
nukleotiidipaari
) eri otstest.
DNA- polümeraas liigub pärisuunaliselt läbi ca 1000
nukleotiidipaari
ja sünteesib üht ahelat, seejärel liigub teisel ahelal samapalju tagasi, sünteesides uut ahelat suunaga 3´- 5 ´mõlemal puhul.Kõrgematel organismidel toimub replikatsioon kiirusega 0,2...2,5 /min, madalamatel 30 /min.
Tahenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a)
nukleotiidipaari
(de) valjalangemine - mikrodeletsioon; b)
nukleotiidipaari
(de) lisandumine - insertsioon; c)
nukleotiidipaari
(de) asendumine - asendusmutatsioon.
See võimaldab säilitada
nukleotiidipaari
de järjestus
e DNA molekulis ka pärast kahendumist.
Esimese ja kolmanda
nukleotiidipaari
lisandumise
(punktmutatsiooni) vahele jääv geeni ala määrab mutantsed aminohapped.
Samasuguseid linge võib näha ka inimese rakkude tuumades, kui seal toimub laiaulatuslik geeniekspressioon (sellised lingud sisaldavad 50 000 kuni 200 000
nukleotiidipaari
) 11.
Mutatsiooniks on tavaliselt muutus
nukleotiidipaari
ga.
Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9
nukleotiidipaari
kohta
generatsioonis.
Geenmutatsioonid : - muutused DNA nukleotiidses koostises. - Hõlmab ühte
nukleotiidipaari
. ·
nukleotiidipaari
väljalangemine
·
nukleotiidipaari
kahekordistumine
8 ·
nukleotiidipaari
ümberpaiknemine
·
nukleotiidipaari
asendumine
·
nukleotiidipaari
lämmastikaluste
keemiline muutumine Geenmutatsioonide mõju tunnustele : 1. mutatsioon ei avaldu.
Võimalik on mittevajaliku
nukleotiidipaari
juurdetulek
, kaotsiminek või
nukleotiidipaari
poolte
ümbervahetumine.
Bakterites ja bakteriofaagides (bakteriviirustes) tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10
nukleotiidipaari
kohta
generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9
nukleotiidipaari
kohta
generatsioonis.
Liited
Sõnapaarid
Liited
nukleotiidipaari-de
nukleotiidipaari-des
nukleotiidipaari-ga
nukleotiidipaari-s
nukleotiidipaari-st
Sõnapaarid
naaber+nukleotiidipaari
alus+nukleotiidipaari
Kirjapilt
.