Natsetüülheksoosaminidaas

Kasutatud lausetes (Bioloogia)

Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi natsetüülheksoosaminidaas akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid) Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida heterosügoote Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest ABO vererühmad tsüstiline fibroos (haigus) Sirprakuline aneemia (haigus) Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine ABO vererühmade geneetika ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels.

Kirjapilt.