Hüdroksülaasi

Kasutatud lausetes (Bioloogia)

Sidekoe normaalse arengu ja haavade taimsetes materjalides. paranemise tagab C-vitamiin läbi koensüümse rolli, olles näiteks Kahvatud igemed mustsõstar proliini hüdroksülaasi ja lüsiini aminooksüdaasi koensüümiks ning Valusad liigesed kibuvitsamarjad viimaste tagabki kollageeni normaalse sünteesi.
See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom.
Fenüülketonuuria jt aminohapete metabolismi defektid Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkus põhjustab fenüülketonuuriat, mis on suhteliselt sageli esinev gen.defekt. sellise defekti puhul akumuleeruvad organismis mitmesugused fenüülketoonid, nt fenüülpüruvaat, mis on uriinis detekteeritavad.
(1) Geeniteraapia üldpõhimõtted Fenüülketonuuria Mutatsiooni tagajärjel fenüülalaniin hüdroksülaasi (PAH) geenis, mille alusel toodetakse maksas vastavat ensüümi, on rikutud fenüülalaniini üleviimine türosiiniks.
· Vereplasma kaltsiumitaseme langus (kestvalt kaltsiumivaese toidu tarbimisel nt) põhjustab: · PTH vabanemise ja kaltsitriooli sünteesi intensiivistumise (madal plasmakaltsium ning PTH taseme tõus aktiveerivad 1-hüdroksülaasi, seda teeb ka madal plasmafosfor).
Imetajates toimub serotoniini süntees kahe erineva trüptofaani hüdroksülaasi abil: TPH1 produtseerib seda käbinäärmes ja enterokromafiinrakkudes ning TPH2 teeb seda Raphe tuumakestes ja müenteerses põimikus.
Efektide summana normaliseerub Ca tase veres Ca taseme liigne tõus veres on välditud nii, et kõrgenenud kaltsitriool ingibeerib 1-hüdroksülaasi ja stimuleerib 24,25-dihüdroksükaltsiferooli teket.
Põhjusteks võivad olla gonaadide düsgeneesia (Turneri sündroom), keemia- või kiiritusravi, autoimmuunne ooforiit, harvem resistentsete ovaariumide sündroom, 17-hüdroksülaasi ja aromataasi defektid.
HLA kompleksis 6p21.3 asuvad lisaks HLA ja komplemendi geenidele ka näiteks steroid 21-hüdroksülaasi geeniperekond 2)Mitmete klastritena: *Harvadel juhtudel paiknevad klasterdatud geeniperekonnad hiljutise duplikatsiooni tulemina ühes kromosoomis (SMN1ja SMN2).
Pärsib trüptofaani hüdroksülaasi ja takistab serotoniini teket.
Fenüülketonuuria: Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks.
Teiseks, dopamiini β-hüdroksülaasi reaktsioonis, mille tulemusena sünteesitakse epinefriin ja norepinefriin ning türosiini degradatsioonil.
Fenüülketonuuria (PKU) põhjuseks on pärilik täielik Phe hüdroksülaasi defitsiit.
HLA kompleksis 6p21.3 asub lisaks HLA ja komplemendi geenidele ka näiteks steroid 21-hüdroksülaasi geeniperekond).

Sõnapaarid

arüül+hüdroksülaasi